В НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина стало доступно проведение расширенного молекулярно-генетического анализа с помощью секвенирования нового поколения (NGS). Анализ позволяет найти генетические нарушения в опухоли и подобрать на основании полученных данных наиболее эффективную терапию в каждом конкретном случае. Про передовой метод исследования нам рассказала куратор проекта, врач-онколог и научный сотрудник химиотерапевтического отделения N17 НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, к.м.н., Ксения Саранцева.
– Ксения Андреевна, расскажите, пожалуйста, про новый генетический анализ, ставший доступным для пациентов?
– Это не просто генетический анализ – это комплексное секвенирование нового поколения. Такой анализ, который помогает выявить не одну, а сразу все значимые мутации у пациента.
– В чем преимущество комплексного секвенирования?
– Во-первых, оно позволяет одновременно посмотреть 324 мутации. В то время как в стандартном варианте мы ищем мутации последовательно, то есть только одну за раз.
Во-вторых, обычно материал быстро расходуется для анализов такого рода, требуются окраски под контраст для каждого варианта мутаций. Здесь же мы можем посмотреть больше генетических нарушений на меньшем материале, что особенно важно при опухолях сложных локализаций: рак легкого, рак поджелудочной железы.
– То есть это напрямую влияет на то, как скоро пациенту назначат химио-, иммуно- или таргетную терапию?
– Да, это принципиально влияет на тактику лечения в тех случаях, когда у пациента обнаруживаются драйверные мутации. Но даже если мы не находим драйверные мутации, мы все равно можем выявить ко-мутации прогноза. Существует целый ряд мутаций, таких, как TP53, STK11, которые определяют чувствительность пациента к различным методам лечения. Например, сочетание мутаций KRAS и STK11 означает, что пациент на иммунотерапию реагировать не будет, а вот сочетание KRAS и TP53 говорит о том, что пациент как раз хорошо ответит на иммунотерапию. Стандартным способом мы можем выявить наиболее распространенные драйверные мутации при раке легкого, например, EGFR, а вот RET или METex14 – это редкие мутации, которые выявляются в 1% случаев. Вот здесь на помощь как раз и приходит комплексное секвенирование.
Делая такой анализ, мы можем в том числе выявлять мутации, которые могут говорить о резистентности к препарату или группе препаратов. Соответственно, мы сразу можем избежать неэффективного лечения. Кроме того, тестирование такого рода позволяет нам узнать достаточно много о генетическом строении опухоли в принципе.
– Получается, в этом есть еще и научный интерес?
– Конечно! Чем больше мы накапливаем знаний о злокачественных новообразованиях, тем быстрее подбираем максимально эффективные тактики лечения. Это также позволяет нам ускорить процесс регистрации препаратов, если они особенно актуальны для наших пациентов, или, наоборот, – отказаться от тех, которые не интересны для генотипа нашей страны. Так что, можно сказать, это тестирование имеет еще и социально-экономический подтекст.
– Для каких пациентов тестирование FoundationOne наиболее актуально?
– На самом деле, анализ подойдет для любых пациентов со злокачественными новообразованиями, в том числе с саркомами и гематологическими заболеваниями. Но наибольший интерес данное исследование представляет для солидных опухолей. Есть ряд нозологий, где генетический анализ играет решающую роль и обязателен для назначения тактики лечения: например, при раке легкого, молочной железы, кишки, желудка или поджелудочной железы. А вот при меланоме генетический анализ поможет уже в меньшей степени, т.к. клинический интерес для данной нозологии представляет мутация BRAF600V, которую легко определить стандартными методами тестирования.
– Как я понимаю, у этого анализа есть один минус – это его стоимость (350.000 рублей). Можете рассказать, почему комплексное секвенирование FoundationOne такое дорогое?
– В мире всего 2 лаборатории, которые используют такие широкие панели: в США и Германии. Мы сотрудничаем с лабораторией в Германии. Сама технология является запатентованной и требует серьезной подготовки персонала, высокого уровня оснащения лаборатории. Несмотря на сложную обстановку в мире, логистические цепочки передачи материала в лабораторию не пострадали.
Расскажу, как это происходит. Пациент обращается в колл-центр отдела платных услуг Онкоцентра
+7 (499) 324-25-94, либо может прислать свои данные на электронную почту
cases@oncopulm.ru для первичного рассмотрения. После этого мы назначаем дату и время первичной консультации. Для тестирования необходимы гистологические блоки и стекла- кусочки опухоли в парафине.
Если у пациента нет на руках материала, мы обсуждаем возможность выполнения биопсии (получения гистологических блоков и стекол) в Онкоцентре. Дальше материал обязательно пересматривает наш морфолог, чтобы оценить количество и качество подготовки. Если материала недостаточно, мы ставим вопрос о повторной биопсии. Бывает, что нам приходит ответ уже из лаборатории о том, что материал не подходит: не хватает опухолевой ткани, образец содержит недостаточно ДНК и так далее. В этом случае лаборатория разрешает повторно прислать материал без дополнительной оплаты.
Но, на самом деле, у нас цена даже ниже рыночной (рыночная достигает 500.000 рублей) – этот анализ находится в открытом доступе, в России через некоторые лаборатории его можно запросить. Кстати, для пациентов с немелкоклеточным раком легкого (гистологический тип аденокарцинома) данный анализ пока доступен по квотам (бесплатно). Однако вопрос стоит не в том, чтобы сдать материал и получить отчет – намного важнее при этом правильно его расшифровать и грамотно назначить тактику лечения. А у нас в Онкоцентре мы можем собрать мультидисциплинарный консилиум с ведущими онкологами России по конкретной нозологии, проконсультировать пациента и назначить ему лечение, либо предложить участие в научных программах центра.
– Как пациенты могут обратиться к вам для проведения этого анализа?
– Лечащий врач может направить на это исследование. Но, вы знаете, сейчас пациенты очень грамотные, они много читают и сами связываются с колл-центром платного отдела
+7 (499) 324-25-94. А дальше операторы их уже направляют напрямую ко мне или на Алексея Михайловича Казакова. Также для связи доступна почта
cases@oncopulm.ru
