Генная поломка Анджелины Джоли. Когда Россия будет готова к профилактическому удалению молочных желёз и яичников у пациенток с BRCA-1 и BRCA-2 статусом?

Когда в 2008-м году у 27-летней москвички Светланы Савостиной был обнаружен и прооперирован рак левой молочной железы в начальной стадии, казалось, можно было выдохнуть. Опухоль, замеченная в зачаточном виде, удалена в Онкоцентре Блохина радикально, эффект закреплён химиолучевой терапией. Но в 2012-м году у неё случился рак другой, уже правой молочной железы. Вот тогда-то Светлане и был сделан молекулярно-генетический анализ. 

– Когда со мной это случилось во второй раз, врачи интересовались – кто ещё по женской линии болел раком, – рассказывает Светлана.  – Да, у тёти и у бабушки был рак яичников. Врачи в Блохина сказали, что необходим молекулярно-генетический анализ. Он делался не в России. У меня нашли мутацию BRCA-1. Тогда ещё не началась вся эта шумиха вокруг Анджелины Джоли, которая сделала профилактическое удаление молочных желёз и яичников из-за такой же мутации, чтобы не дожидаться рака. Актриса рассказала об этом прессе в мае 2013-го года. А мне в 2012-м сначала провели курсы химиотерапии и затем сделали двустороннюю мастэктомию с установкой имплантов. Заодно удалили яичники, потому что с ними были проблемы. 

– BRCA-1 и BRCA-2, это та мутация, которая вызывает рак молочной железы, рак яичников и первичный рак брюшины, – комментирует врач акушер-гинеколог отделения комбинированных и лучевых методов лечения онкогинекологических заболеваний НИИ клинической онкологии Онкоцентра, к.м.н. Кристина Афанасьева. – За рубежом пациенткам с BRCA-1 и BRCA-2 рекомендуют удалять яичники, чтобы не развился рак, потому что после 40-ка лет вероятность возникновения рака у них превышает 50%.     
– Нашей пациентке по результатам УЗИ при плановом обследовании выявили кистозное образование обоих яичников, – продолжает Кристина Афанасьева. – Злокачественного новообразования не оказалось. Профилактически, как это принято в США и Европе, удалить мы их не можем, в России пока что не приняты соответствующие нормативные документы. Но если у женщины с мутацией в яичниках находят какие-то изменения, то они удаляются, что и было сделано пациентке.
 
После удаления яичников у Светланы наступил климакс. – Переносила тяжело, – рассказывает она. – Приливы, приступы тахикардии, перепады настроения. Гормональные препараты, чтобы он протекал мягче, принимать нельзя. Трудно, конечно. Зато камень с души – всё плохое врачи из тебя вынули и выкинули. Я прошла трудным путём. У каждого он свой, этот путь. У меня – вот такой.  Было тяжело, но это того стоило. Сегодня я живу мыслями о будущем. Регулярно сдаю мазки на рак шейки матки, слежу за своим здоровьем. Главное – я спокойна, у меня всё в порядке со здоровьем, со мной моя семья – муж и ребёнок, сейчас ему полтора года. 

Заблаговременно позаботившись о материнстве, ещё до удаления яичников, Светлана запаслась несколькими яйцеклетками. После стимулирования овуляции и манипуляций по их забору они были заморожены в специализированном репродуктивном центре. Первое ЭКО с эмбрионом, полученным при помощи оплодотворения её яйцеклетки спермой мужа, не удалось. На сроке шесть недель у суррогатной матери беременность оказалась замершей.  – Вообще, вся эта история заняла у меня два года, – рассказывает Светлана. – поиски суррогатных матерей, всего их прошло через меня с десяток, от каждой нужна пачка разных анализов, каждую обсуждаешь с врачами… Со второго раза с другой женщиной – суррогатной матерью, у нас получилось. 

– Беременность у суррогатной матери протекала благополучно, продолжает Светлана. – Правда, не избежали кризисного периода – когда ребёнок начинает шевелиться в утробе, суррогатные мамы затевают разговоры, что чувствуют материнскую привязанность, не отдадут ребёнка, плачут… надо признать, что зачастую это бывает игрой, манипуляцией. По большому счёту, как уверяют специалисты, это хорошо. Женщина ответственно относится к вынашиванию беременности, боится её потерять. Мы пережили это, все девять месяцев очень тесно общались и до сих пор поддерживаем хорошие отношения. Сколько денег потратила? Всего вместе с неудавшимся ЭКО – около 4-х миллионов рублей, точных подсчётов не вела. Если это кому-то интересно – одна доношенная беременность суррогатной мамой обойдётся семье в сумму от 2,5 миллионов. Я говорю «от», потому что эта сумма складывается из множества факторов – кесарево сечение или естественные роды, двойня и т.д. 

  – На родах я присутствовала, – вспоминает женщина. – Ребёнка сразу отдали в руки мне. Суррогатной маме не дают, им тяжело, конечно, это переживать. Но таковы условия, которые оговариваются заранее. Никаких пристёгивающихся животов я не носила, беременность не имитировала. Мой ближний круг и коллеги на работе были в курсе. Все меня поддерживали и искренне за меня радовались. Осознание, принятие факта – что у тебя ребёнок и это твой ребёнок, пришло не сразу, только месяца через два. 
Планируя рождение ребёнка, Светлана с мужем Павлом умышленно выбирали эмбриона мужского пола. В случае рождения девочки велик риск передачи ей этой генетической мутации. Может быть, через каких-то пару десятков лет наука сможет легко справляться с этим «побочным эффектом» генетической поломки. Но пока что единственный надёжный способ – профилактическое удаление «опасных» органов. Когда же в России женщинам с BRCA-1 и BRCA-2 статусом будет разрешено проводить профилактическое удаление яичников? 

– На протяжении многих лет в нашей стране и в мире проводились исследования, которые подтвердили, что профилактическое удаление молочных желёз и яичников после определённого возраста достоверно снижает риск возникновения рака этих органов, – комментирует заместитель директора Онкоцентра, к.м.н. Александр Петровский. – Это повышает качество жизни пациенток – им не требуется лечение. Кроме того, повышает показатель общей выживаемости больных. Ситуация  требует самого внимательного отношения клиницистов к этой проблеме. В 2019 году в российские клинические рекомендации уже было внесено профилактическое удаление второй молочной железы у пациенток с уже имеющейся злокачественной опухолью в молочной железе. И на ближайшей конференции, посвящённой раку молочной железы один из вопросов будет посвящён включению в клинические рекомендации возможности профилактического удаления яичников у этих пациенток. Я полагаю, что после такого профессионального обсуждения рекомендации будут утверждены на научно-практическом совете Минздрава и станут для нас руководством к действию уже в 2021 году.

Можно ли рассчитывать, что принятие клинических рекомендаций по профилактическому удалению яичников станет руководством к действию и для врачей в российских регионах? И как там обстоит дело с профилактическим удалением молочных желёз, разрешённым на территории России в 2019-м году?   – С юридической точки зрения – да, в регионах это работает – говорит Александр Петровский. – Реально же практикуется во всех регионах по-разному. Во-первых, должен быть понятен источник финансирования, который на сегодняшний день в системе ОМС пока что отсутствует. А во-вторых, говоря о клинической практике в регионах, стоит взвешивать плюсы и минусы. Профилактическая мастэктомия должна сопровождаться реконструкцией молочной железы. А это требует не только соответствующих навыков и умений, но опять же – источников финансирования. Если регион этого сделать не может, целесообразно направлять таких пациенток в федеральный центр.